فرمت فایل: ورد- Word  

مرجع فایل - قابل ویرایش ) 

تعداد صفحه : 21
اختلالات اتوزومال اختلالات كروموزومي اتوزومال چه در تعداد و چه در ساختمان كرو موزومها اگر تمام سلولها را در بر گيرد اغلب منجر به سقطميگردد و اكثرا"به صورت موزائك در افراد مشاهده مي شود. مونوزومي هاي اتوزومال بجز چند مورد نادر مونوزومي نسبي كه در اثر حذف هاي ريز در اتوزوم ها ايجاد شده اند، همانند سندرم فرياد گربه1 ، هميشه به مرگ منتهي مي شود. تريزومي هاي نسبي و كامل نيز در صورت زنده ماندن فرد اغلب به علت بروز اضافي بعضي از ژنها و به هم خوردن تعادل كروموزومي با ناهنجاري هاي مادرزادي ذهني و رشدي همراه هستند. تنها سه تريزومي كامل 21و18.13 (سندرم داون) با حيات ساز گارند كه در اين ميان سندرم داون از همه شايع تر و داراي اهميت پزشكي خاص است. سندرم داون2 داون شاعي ترين اختلال كروموزومي است كه علت آن در 1959 با شناسايي حضور يك كروموزوم اضافي 21 در اكثر مبتلايان شناسايي شد علائم فنوتيپي اختصاصي اين بيماري هيپوتوني (شلي عضلاني)، براكي سفالي، گردن كوتاه؛ گورش هاي پايين تر از حد معمول، پس سر صاف، زبان بيرون زده و دهان باز، چين هاي اپيكانتال1 (پلك رو به بالا)، دست هاي كوتاه و پهن و چين كف دستي عرضي منفرد (ميموني) ، خم شدگي انگشت پنجم (كلينو داكتيلي) و شكاف بين انگشتان اول و دوم پا هستند. مهمترين بيمار در مبتلايان داون عقب ماندگي ذهني است كه معمولاً تا پايان سال اول تولد مشخص مي شود (60>IQ>30) بيماري هاي قلبي ، آترزي دوازدهه، فيستول ناي به مري و لوسمي به ساير بيماري هاي شايع در اين اختلال كروموزومي هستند. سندرم داون معمولاً نيمي از اختلالات كروموزومي شناخته شده پيش از تولد راتشكيل مي دهد. فقط حدود 20 تا 25% مبتلايان به داون زنده به دنيا مي آيند كه 4/1 جمعيت آنها به علت نقايص قلبي در سال اول تولد فوت مي كنند. بيماران اون اغلب به علت پيري هاي

قسمتی از محتوی متن پروژه میباشد که به صورت نمونه ، بعد از پرداخت آنلاین در فروشگاه فایل آنی فایل را دانلود نمایید .

  

 « پرداخت آنلاین و دانلود در قسمت پایین »